O Ferro é essencial para todos os organismos vivos. Ele participa em múltiplos processos metabólicos, como por exemplo, o transporte de oxigênio e a síntese do DNA. Em condições normais, o conteúdo de ferro no organismo é de 3 a 4 gr. Na Hemocromatose, a absorção pela mucosa intestinal atinge 4 mg/dia, ou mais, de ferro, com conseqüente depósito de quantidades excessivas deste metal nas células parenquimatosas, resultando em lesão tecidual e comprometimento da função de certos órgãos e glândulas. A sobrecarga de ferro é cumulativa ao longo da vida porque, uma vez absorvido o ferro, não há meios de eliminá-lo (exceto por flebotomia, "sangria"). Em geral, o fígado é o primeiro órgão a ser acometido, verificando-se hepatomegalia, com evolução para esteatose, fibrose, cirrose e hepatocarcinoma. O pâncreas pode ser acometido com lesão direta das ilhotas pancreáticas pelo depósito de ferro, causando diabetes melito. Cor da pele fica bronzeada devido ao acúmulo de hemossiderina (diabetes bronzeado). A hipófise pode ser acometida, o que causa pan-hipopituitarismo com perda dos pelos corporais, atrofia testicular, perda da libido e infertilidade. Outras glândulas também podem apresentar depósito de ferro, causando insuficiência supra-renal, hipotiroidismo e hipoparatiroidismo. Nas necropsias, os órgãos exibem cor de ferrugem, dando origem ao termo A DOENÇA QUE ENFERRUJA.

O controle da quantidade de ferro em nosso organismo é basicamente dependente da absorção intestinal do mesmo. Não temos nenhum mecanismo fisiológico para eliminar o ferro se ele estiver em excesso, além de controlar a absorção e depender da perda mínima decorrente da perda de células, como células intestinais e sangue durante a menstruação. As manifestações clínicas são vistas principalmente em homens porque as mulheres são protegidas do acúmulo de ferro pelas menstruações.

A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença genética, hereditária, autossômica recessiva, na população caucasiana (branca), alcançando até 1 em 200 pessoas descendentes de nórdicos ou celtas.

A Hemocromatose Secundária ocorre pelo acúmulo de ferro causada por outras patologias. A sua principal causa são as hemoglobinopatias, aonde a destruição crônica de hemácias, libera a hemoglobina rica em ferro no sangue e há acúmulo nos mesmos órgãos-alvo da hemocromatose hereditária. Outra causa estatisticamente significativa é a administração excessiva de ferro, seja pela necessidade de múltiplas transfusões sanguíneas, por auto-medicação ou pelo tratamento equivocado de uma anemia de outra causa como sendo anemia ferropriva (por deficiência de ferro). Infelizmente, muitas vezes portadores de anemias hereditárias desenvolvem hemocromatose pelo próprio mecanismo da anemia, pela necessidade de transfusões para controlá-la e ainda fazem uso de complementos de ferro por erro diagnóstico.



Fontes:
http://anatpat.unicamp.br/tahemossid.html
http://www.hemocromatose.com.br/artigos_detalhes.asp?cod_fin=3&cod_conteudo=59
http://www.ff.up.pt/toxicologia/monografias/ano0708/g54_ferro/hemocromatose.htm
http://laboratoriogene.info/Genomica/Diagnostico-molecular/laboratorio03_hemocromatose_diagnostico_molecular.htm
http://www.dermis.net/dermisroot/pt/23689/diagnose.htm
http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=24702&op=all